Porfiria de Günter, una rara enfermedad

Al escuchar el término de Porfiria de Günter, podría pensarse que se trata de una persona; pero en realidad se hace referencia a una rara enfermedad cuya particularidad son las lesiones que produce en la piel la exposición al sol, en tanto los dientes y ojos toman un color rojo, al igual que la orina.

Aunque se tiene poco conocimiento esta patología, pues hay entre 200 a 300 casos registrados en el mundo, es sabido que se trata de una enfermedad hereditaria, y que el gen afectado está presente en los papás. Sin embargo, no es una regla que los progenitores hayan manifestado la enfermedad para trasmitirla al hijo.

Si bien existen diversos tipos de Porfirias, como la cutánea tardía, aguda intermitente, mixta, hepática, la de Günter (Porfiria eritropoyética) es considerada la más rara por la sintomatología que presenta y la forma de heredarla.

El gen afectado provoca deficiencias de las enzimas que participan en la síntesis del hem, un compuesto que transporta el oxígeno y da color rojo a la sangre, explicó la dermatóloga pediatra Nachelli Pavón Hurtado, de Dermédica, Clínica de Diagnóstico de Enfermedades de la Piel, ubicada en la ciudad de México.

El hem es el encargado de producir la hemoglobina, proteína que las personas tienen en la sangre, y es la encargada de trasladar el aire a los tejidos, entre otras funciones.

“Si la enzima está alterada ya no puede seguir la vía natural para producir hemoglobina y genera las sustancias llamadas porfirinas, éstas se acumulan en la sangre y en todos los tejidos, al tener contacto con la luz del día hacen una reacción que dañan las células”, explicó la especialista.

Las porfirias reaccionan con la luz solar y causan en el paciente diferentes malestares, entre lo que figuran la tonalidad rojiza de la piel, ampollas, quemaduras en la epidermis que llegan a causar amputaciones de los dedos o partes del cuerpo que hayan sido lesionados.

Incluso, el daño de la luz solar en los ojos de la persona provoca cicatrices lo que desencadenaría en perder la visión.

Tratamiento

Una vez diagnosticada la enfermedad de Günter es de suma importancia recomendar a la persona que limite su exposición directa al sol, usar ropa protectora de manga larga y sombrero, y tapar las ventanas de la casa con filtros especiales.

En cuanto a un tratamiento específico, por ahora no existe alguno que detenga la enfermedad o la cure. En algunos casos se ha llegado a “experimentar” con el transplante de medula ósea, sin embargo, el procedimiento es delicado.

Pavón Hurtado explicó que cuando al paciente se le diagnostica esta enfermedad, es necesario orientarlo sobre el manejo médico multidisciplinario, que incluye consulta con el oftalmólogo, hematólogo y, en primera instancia, con el pediatra, pues la patología se manifiesta desde la niñez.

“Los médicos lo que hacemos con las personas que padecen Porfiria de Günter es medicina preventiva, les recomendamos vestimenta y protección adecuada. En estos casos los protectores contra el sol no sirven, los pacientes tienen que usar pantallas solares porque son más eficientes”, detalló la dermatóloga.

De acuerdo con la especialista, los enfermos de Porfiria llegan a la edad adulta y no mueren por dicha patología, sino a consecuencia de las complicaciones en los tratamientos, pues hay pacientes a quienes se les hacen transfusiones de manera continúa con el fin de disminuir las porfirias, pero es un riesgo en cuanto a infecciones ya que debilitan el sistema inmunológico.

Una de las recomendaciones que hacen los médicos a la gente con antecedentes de Porfiria es realizarse un estudio genético para saber el riesgo de trasmitir la enfermedad a sus hijos. De hecho, a decir de la especialista, el diagnóstico ya se puede realizar de manera prenatal.

Cabe señalar que de las diferentes porfirias sólo una puede manifestarse en la misma persona; es decir, si a ésta se le detecta Günter, los otros tipos no los manifiesta.

Fuente: informador